朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

各位爸爸媽媽好，我是朱醫師！在我的兒童成長門診與遺傳諮詢中，我們不只是量「小孩」的身高數字，更會仔細觀察測量身體的「比例」。身體比例不均，往往隱藏著特定遺傳病的線索。

今天這篇文章，我就從一張活潑的衛教圖開始，帶您深入探討「一尋長」與身高基因的奧秘。

為什麼要量坐高與雙臂長度？

大家都知道量身高，但您知道我們為什麼要在意坐高和雙臂長度嗎？因為不同類型的矮小，其生長板發育受到限制的區域是不同的。

「一尋長」：藏在本土語言中的身體智慧

當您帶囡仔兄或囡仔姊來到門診時，護理師與醫師會請他們把雙手平平張開，測量兩手之間的距離（Arm span）。這個長度在本土語言中有很生動的說法：

• 台語：一尋長 tsi̍t siām tn̂g
• 海陸客語：一尋長 rhidˋ cim chong

我們透過測量「坐高/身高比 (SH/H)」以及「雙臂長/身高比 (Arm span/Height)」，就像是拿著放大鏡，將矮小的類型進行關鍵的分類，從而改良精準的基因檢測方向。

基因與身體比例的關鍵關聯

以下是我們在遺傳門診中，根據身體比例進行分類，並對應到的常見基因異常：

(1) 「短肢型」比例不均：手腳短小

這類小朋友最明顯的特色是，他們的手臂與腿長相對短小，導致坐高/身高比例偏高 (SH/H ↑)。常見的基因變異包括：

• FGFR3 (低軟骨發育不全症)
• SHOX (通常會造成肢體中段比較短)
• NPR2
• ACAN (雖然 ACAN 引起的比例異常可能是輕微的，但最關鍵的特徵是，這類囡仔兄、囡仔姊的「骨齡會提早超前」，需要及早介入)

(2) 「比例勻稱型」矮小：全身等比例縮小

如果小朋友的手腳比、坐高比都在正常範圍內，只是全身等比例縮小，我們會優先考慮以下路徑的基因問題：

• GH-IGF-1 生長激素軸相關基因：如 GH1, GHRHR, IGF1, IGF1R。
• RAS 蛋白傳傳導路徑異常：例如 PTPN11, SOS1 (Noonan 氏症候群)，小朋友的比例通常是勻稱的。
• 此外，家族遺傳性矮小或特發性矮小 (ISS) 也常落在這個類別。

(3) 「短軀幹型」比例不均：腿長身體短

這類小朋友的四肢相對較長，反而顯得軀幹和脊椎比較短。坐高/身高比例會偏低 (SH/H ↓)。

• 常見原因包括：COL 膠原蛋白相關基因變異 (引起脊椎骨骺發育不良)、TRAPPC2 以及黏多醣症相關基因 (如 GALNS)。

門診小提醒

小朋友的身高成長只有一次，我們希望能提供最準確的醫療評估與治療改良計畫。

生長發育的評估需要全面觀察，如果家長對囡仔兄、囡仔姊的生長曲線偏離、或者身體比例看起來比較特別有疑慮，都很歡迎帶到門診來，讓我親自幫他們量一量喔！👨‍⚕️

(參考文獻: PMID: 24715511, PMID: 31097800)

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