朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

各位家長，你家的囡仔兄、囡仔姊是不是身高矮小，怎麼補都沒用？今天朱醫師就根據最新的國際指引和文獻，整理了幾個會影響身高，且有特殊表現的基因，讓大家一次看懂！

認識影響身高的基因與特殊表現

許多家長可能認為矮小只是單純長不高，但許多基因突變導致的矮小會伴隨著特定的外觀特徵。精確的診斷能幫助我們預測生長激素的效果。

特殊表現與身高相關的基因

除了單純的缺乏生長激素（反應極佳），還有許多基因會伴隨著特定的骨骼或身體特徵。我們整理了這張表格：

表格清晰顯示，對於 SHOX 缺乏（前臂骨彎曲）、IHH 突變（短指症）、或 FGFR3 突變（軟骨發育不全）等情況，生長激素的反應各不相同。

重點解說：IHH 與短指症

這張圖我們特別融合了語言文化，介紹了 IHH 基因突變所導致的短指症 (Brachydactyly)。

短指症的語言與醫學

我們在表格中標註了：

• 台語：「指頭仔」(tsńg-thâu-á) 。
• 客語：「手指」(shiuˊ zhiˊ) 。

在醫學上，短指症不僅是手腳指短小，更代表骨骼發育不良。正如圖中所示，IHH 基因突變對生長激素的反應通常較差。

生長激素反應表 (好 -> 壞)

並非所有身材矮小的小朋友對生長激素都有效。圖表清楚地依照反應好壞進行了排序：

H3: 各基因對生長激素的反應

• 反應極佳 (星星)： GH1/GHRHR 導致的單純 GH 缺乏。
• 反應很好 (大拇指)： SHOX 缺乏。
• 反應較差 (小雨雲)： IHH 短指症。
• 反應非常差 (雷電雲)： FGFR3 軟骨發育不全。

這就是為什麼我們需要精密檢查和基因檢測。如果您家裡的小朋友有特殊表現，或對生長激素反應不理想，請務必諮詢遺傳代謝科或小兒科醫師。

---

朱子宏醫師 社群連結： Facebook: (F logo) 朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 IG/threads: (IG/threads logos) drgeneticstw 🌐 https://drgeneticstw.com (wordpress logo)

朱子宏醫師

真相頁面