在兒童成長發育門診中，家長最常問的問題就是：「朱醫師，我們家小朋友長不高，需不需要進一步檢查？」其實，身高只是我們評估小朋友健康狀況的其中一個指標。如果小朋友只是單純的身高嬌小，生長速率正常，很多時候只是「大隻雞慢啼」。但是，如果身高極端異常，同時還合併了其他神經或外觀上的問題，我們就會強烈建議進行基因醫學(例如：WES全外顯子基因定序)的評估。
為什麼有些小朋友長不高或長太高？
人類的身高受到多重因素影響，其中遺傳佔了非常大的比例。而在遺傳疾病中，有大約 15% 的基因症候群會伴隨著生長障礙（包括過高或過矮）
什麼是「症候群型」的生長障礙？
當我們說一位小朋友的生長障礙是「症候群型（Syndromic）」時，代表他除了身高問題之外，身體還有其他的「特殊狀況」。根據 2024 年發表於權威期刊《The Journal of Pediatrics》的研究 ，這類小朋友正是基因檢測能發揮最大價值的地方。
收案標準大公開：哪些小朋友需要注意？
這篇研究收集了 115 名不明原因的症候群型生長障礙兒童。他們的收案標準非常值得家長與醫師參考：
- 第一關（身高極端）： 身高低於負 2 個標準差（- 2.0 SDS，極度矮小），或高於正 2 個標準差（+2.0 SDS，極度高大）。
- 第二關（合併以下任一額外特徵）：
- 特殊臉部特徵 (Dysmorphic face)
- 重大器官異常/畸形 (Major malformation)
- 發展遲緩 (Developmental delay)
- 智能障礙/學習障礙 (Intellectual disability)
基因定序的驚人發現：不只一種病！
這項研究為這些小朋友進行了WES全外顯子定序」 。這就像是用最高倍率的放大鏡，把人體最重要的基因編碼全部掃描一次。
研究結果亮點：54.8% 的超高診斷率
結果非常振奮人心！在這 115 位找不到原因的小朋友中，有 54.8%（63位）成功找到了導致他們生長異常的基因突變 。更令人驚訝的是，在這些確診的案例中，有 9.5%（6位）的小朋友被發現身上帶有「多重基因診斷（Multiple genetic diagnoses）」 ！這打破了過去醫學上「盡量用一種疾病解釋所有症狀」的舊觀念。
糖尿病基因（MODY）也跟矮小有關？
研究中分享了一個很經典的案例（Case 3）：一位 9.1 歲的弟弟，有著嚴重的身材矮小，同時合併智能障礙、語言發展遲緩、氣喘，以及空腹血糖微幅偏高。
經過基因解碼，發現他同時擁有兩個基因突變：
BCL11B基因突變：這解釋了他的智力發展遲緩與特殊面部特徵。（目前醫學界也發現這個基因可能間接導致身高變異）。GCK基因突變：這確診了他患有年輕人成年型糖尿病第二型（MODY 2）！
這個發現超級重要！因為揪出了精確的糖尿病基因，臨床醫師就能立刻改進這位小朋友的治療計畫，給予最適合他的醫療照顧 。
朱醫師的臨床建議
何時該考慮基因檢測？
從這篇文獻我們可以學到，如果囡仔兄或囡仔姊合併了智力問題、學習障礙，或是有骨骼、臉部的特殊異常（例如接下來要教大家的漏斗胸），這時候執行基因檢測的意義是非常大的。它不僅能終結家長帶著孩子四處求醫的「診斷流浪」，更能提早發現隱藏的共病（如心臟問題或內分泌代謝異常），及早介入治療！
💡 朱醫師台語小教室：漏斗胸與雞胸怎麼說？
在生長門診中，我們有時會觀察到小朋友的胸廓形狀有些不同。今天來教大家這兩個醫學名詞的台語怎麼說：
- 漏斗胸 (Pectus excavatum)： 台語唸作 胸坎塌底 (hing-khám lap-tué) 或 胸坎中塌底 (hing-khám-tiong lap-tué)。
- 雞胸 (Pectus carinatum)： 台語唸作 凸襟胸 (tu̍t-khim-hing)。
如果您對孩子的生長曲線或發展有任何疑慮，歡迎至兒科遺傳代謝門診尋求專業醫師的評估與建議喔！
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