朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

大家好，我是朱子宏 I-sir 醫師 👋。

在我們的兒童成長與基因門診中，有時候會遇到一些因為「特殊飲食偏好」或「反覆低血糖」來求診的小朋友。家長常會苦惱地跟我分享：「朱醫師，我們家囡仔兄完全不碰白飯跟甜食，只愛吃肥肉跟煎蛋，怎麼講都講不聽！」

遇到這種情況，千萬別急著責罵他們偏食。這背後或許隱藏著身體的求生本能！今天我們就來介紹一個在台灣及東亞地區盛行率不低，卻極容易被忽視的遺傳代謝疾病：檸檬素缺乏症（Citrin Deficiency, CD），在成人期發病則稱為瓜胺酸血症第2型（CTLN2）。

跨越三個年齡層的百變面貌

這個疾病最特別的地方，在於它在人生的不同階段，會表現出完全不同的症狀，宛如一個百變怪：

• 嬰兒期 (NICCD)：新生兒期常常會出現嚴重的肝內膽汁鬱積，也就是大家熟知「一直退不掉的延遲性黃疸」。
• 兒童適應期 (Silent period)：度過嬰兒期後，小朋友看起來會跟一般人一樣健康。不過，他們會發展出極端挑食的情況，極度不愛甜食與澱粉，瘋狂熱愛高油脂與肉類。
• 成人期 (CTLN2)：這是我曾經在臨床上遇過的真實案例。一位 45-50 歲的中年男性，一開始完全沒有肝病症狀，突然出現腦病變、失憶、神智不清等嚴重神經學症狀。家屬嚇壞了，抽絲剝繭後才發現是這個代謝疾病惹的禍。如果沒有及時處置，甚至會走到肝臟衰竭的危險境地。

為什麼會這樣？細胞的能量通道被「閂」起來了！

為什麼會有這麼大的轉變呢？我們從基因與細胞的層次來看。

人體的肝臟細胞中，有一個叫做「粒線體」的能量發電廠。發電廠需要一個名為 Citrin 的蛋白質通道來幫忙運送原料。我們可以想像，這個通道就是一扇門。因為基因突變的關係，這扇門被木栓「閂」起來了。門打不開，肝臟細胞就無法正常利用葡萄糖（碳水化合物）來產生能量，陷入能量匱乏的狀態。

了解機制後，就能解開小朋友「奇特飲食偏好」的謎團。因為肝臟無法順利處理碳水化合物（白飯、麵條、糖果），攝取高糖食物會讓肝臟能量更加不足。小朋友的身體非常聰明，啟動了求生本能對這些食物產生厭惡感。取而代之的是，他們會非常熱愛高蛋白質與高脂肪的食物。蛋白質跟脂肪可以透過其他不需要經過這扇「門」的代謝途徑，為肝臟提供救命的能量。

罕病離我們很遠嗎？解密台灣真實發生率

許多家長給我的回饋是：「既然叫做罕見疾病，在台灣真的常見嗎？」

根據 2024 年發表的《Internal Medicine》醫學文獻，這個疾病在東亞地區盛行率相當高。綜合罕見疾病基金會與兒科醫學界的本土資料，台灣人的帶因率大約是 1/98。等於走在路上，大約每 100 個人就有 1 個人帶有這個隱性基因。目前台灣整體的實際發生率大約落在 1/10,000 到 1/20,000 之間。

大家可能好奇以前怎麼很少聽說？這牽涉到篩檢技術的進步：

• 早期的傳統篩檢：過去依賴檢驗新生兒血液中的「瓜胺酸」濃度。台大醫院新生兒篩檢中心統計發現，早期的檢出率大約只有 1/54,852。因為許多患病小朋友在剛出生時數值上升不明顯，很容易在第一線篩檢中成為漏網之魚。
• 技術的改進與突破：為了找出更多潛在的小朋友，台大醫院團隊對篩檢流程進行了重大改進。導入了針對國人常見突變點的「第二線基因檢測」。這項技術的改進，讓真實的檢出率大幅躍升至約 1/18,000！

聽從身體的聲音與治療對策

面對這個疾病，目前的醫療指引有很明確的方向：

• 飲食調整：順應身體的聲音，維持低碳水化合物飲食，不強迫進食甜食。
• 補充 MCT 油（中鏈三酸甘油酯）：這是治療的核心！MCT 油不需要經過被鎖住的代謝通道，可以直接進入肝臟提供能量，重新啟動細胞的代謝循環，預防後續不可逆的腦部與肝臟損傷。
• 避開誘發因子：成人必須嚴格避免飲酒。酒精代謝需要消耗肝臟大量能量，常常是引發中年突發腦病變的導火線。

I-sir 母語小教室

今天來教大家幾個文章中出現的重要詞彙，用我們美麗的本土語怎麼說！

• 通道被關起來（閂）：
  • 台語文：「閂」tshuànn
    例：關門著閂、講話著看、烏鼻倉毋通看做燒火炭。
    Kuinn-mn̂g tio̍h tshuànn, kóng-uē tio̍h khuànn, oo phī-tshng m̄-thang khuànn-tsuè sio-hér-thuànn.
  • 客語文（海陸腔）：「閂」conˋ
    例：賊過閂門 cedˋ goˇ conˋ mun
    

如果您發現家中的囡仔兄或囡仔姊，有特殊的飲食偏好，合併過往的新生兒黃疸病史，歡迎帶著當年的篩檢報告來門診聊聊。透過基因檢測與代謝評估，我們可以一起幫細胞找到正確的能量出路！

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朱子宏醫師，追求真相的兒科遺傳代謝科醫師

這種疾病的獨特之處在於它的多樣性，隨著年齡增長，患者的症狀會顯著變化，影響其生活質量。這些變化不僅僅是生理表現，還反映在患者的心理和行為上。透過基因檢測，可以更清楚地了解病因，並制定個性化的治療方案，以改善患者的健康狀況。 台灣的醫療體系在過去幾年中取得了顯著進步，篩檢技術的提升使得更多罕見疾病得以被診斷和治療。這不僅有助於早期發現患者，也為家庭提供了更多的支持和資源。醫療團隊致力於提升對此疾病的認識，以便在臨床實踐中更有效地應對。 在應對這類疾病時，醫療專業人員的角色至關重要，他們不僅需要具備專業知識，還需具備同理心，以支持患者及其家庭面對挑戰。希望透過這些努力，能夠提升社會對罕見疾病的重視，讓更多患者獲得應有的關注與幫助。

也可以參考台北榮總的疾病介紹網頁