朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

(前言) 唐氏症 (Down Syndrome) 是最常見的染色體異常疾病，發生率約為 1/800。隨著醫療進步，唐氏症患者的壽命與生活品質都有顯著提升。本文整理權威期刊《新英格蘭醫學雜誌》(NEJM) 的最新回顧，為家長解析從出生到成年的照護重點。

一、 為什麼會有唐氏症？ 唐氏症源於第 21 號染色體多了一條 (Trisomy 21)。

• 非分離型 (Nondisjunction)： 佔 95%，與母親年齡相關。
• 轉位型 (Translocation)： 佔 3-4%，可能遺傳自父母，這也是為什麼若懷疑轉位型，父母也建議做染色體檢查。

二、 外觀特徵與臨床診斷 醫師通常依據特徵進行初步診斷 (如圖)：

1. 眼部： 眼內眥皮 (Epicanthal folds)、眼裂上斜。
2. 手部： 單一掌橫紋 (Single palmar flexion crease)，俗稱斷掌。
   • 語言小教室： 斷掌在台語唸作 tn̄g-tsiúnn，金門話則說「折掌」 tsi̍h-tsiúnn。

三、 關鍵追蹤項目 (Follow-up Checklist) 根據 NEJM 指引，不同階段有不同的健康風險需管理：

四、 朱 I-sir 的醫師叮嚀 雖然唐氏症伴隨智力發展遲緩，但 NEJM 也強調，早期療育 (Early Intervention) 與家庭支持能極大化孩子的潛力。特別是聽力矯正與甲狀腺治療，對智力發展至關重要，絕對不能輕忽。

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