小朋友的健康成長是父母最大的心願。如果囡仔一出生就面臨聽力障礙，對整個家庭來說都是巨大的挑戰。今天，朱 I-sir 要和大家分享權威醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）的最新突破：基因治療如何為先天性聽力損失的小朋友帶來新希望！
什麼是 DFNB9？認識 OTOF 基因突變
在了解治療方法之前，我們必須先認識這次研究的主角：體染色體隱性遺傳耳聾 9 型（DFNB9）。
聽覺傳令兵：Otoferlin 蛋白質
- 功能原理：DFNB9 是因為 OTOF 基因發生有害突變。這個基因負責製造一種名為 Otoferlin 的蛋白質。
- 關鍵角色：它在內耳扮演「傳令兵」，幫助神經傳導物質釋放。如果傳令兵罷工，即使耳朵結構正常，聲音訊號也會在內耳斷線。
發病時間與嚴重程度
- 先天表現：這種疾病通常是先天的，小朋友一出生就是嚴重聽損。
- 分貝損失：通常表現為雙側嚴重（>70 分貝）到極重度（>90 分貝）的聽力損失，對語言發展影響甚鉅。
為什麼新生兒篩檢容易漏掉？
註：與沐橙診所合作的慧智基因有提供此項基因篩檢。
- 外毛細胞正常：這類小朋友的內耳「外毛細胞」功能通常是正常的。
- 篩檢盲點：因此常規的新生兒聽力篩檢（如耳聲傳射 OAE）可能會顯示「通過」，這常導致 DFNB9 在早期被漏診。
基因治療如何進行？直接打到內耳嗎？
傳統治療主要依賴助聽器或人工電子耳。現在，基因治療提供了從基因層面緩解的機會。
AAV 載體：奈米級送貨車
- 運送機制：研究團隊使用「腺相關病毒」（AAV）作為載體，這是一種安全性高且精準的奈米貨車。
- 精準治療：將健康的基因直接注射送入內耳的毛細胞中，讓細胞重新獲得製造蛋白質的能力。
雙載體技術：兩台小貨車才裝得下
- 空間限制：OTOF 基因的體積太大，單一一台 AAV 貨車裝不下。
- 拆解組裝：科學家研發出「雙載體技術」，將基因切半裝在兩台 AAV，抵達細胞後再自動「拼圖」組裝回完整蛋白質。
治療成果與未來展望
這項研究對 12 位患有 DFNB9 的小朋友進行了臨床試驗，成果非常振奮人心。
臨床試驗的成績單
- 顯著進步：12 位參與的小朋友中，有 9 位成功恢復了聽覺反應。
- 達到正常：其中更有 3 位小朋友的聽力恢復到了正常人的標準閾值。
- 安全性高：試驗過程中未發現嚴重副作用，證實了此項技術的穩定性。
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🗣️ I-sir 語言小教室
你知道怎麼用台語或客語說聽力不好嗎？朱醫師教你說：
- 台語文（源樣黑體）：臭耳聾 tshàu-hī-lâng
- 客語文 – 海陸（源流明體）：臭耳聾 chiuˇ ngiˊ lungˋ，也有講耳聾(耳廣) ngiˊ lungˋ guangˋ (有貶義)
如果您對小朋友的生長發育或遺傳代謝，或是懷疑自己或下一代有攜帶聽損基因，有任何疑問，歡迎來到追求真相的朱子宏醫師的門診。讓我們一起為囡仔的健康把關！
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