朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

在門診，新手爸媽最常問我的問題之一就是：「朱醫師，自費的新生兒基因篩檢（NGS）到底需不需要做？做了傳統篩檢還不夠嗎？」

今天，I-sir 要用一篇剛發表的 2026 年最新重量級研究 (PMID: 41547924) 來回答這個問題。這篇研究給了我們一個非常明確的科學證據：「傳統生化篩檢」加上「T-NGS 基因篩檢」，是目前保護寶寶最完整的黃金組合！

為什麼這篇研究很重要？

這項研究追蹤了 1,810 位新生兒（包含加護病房的寶寶），比較了單純用傳統方法，以及加上不同技術的基因檢測，結果發現了驚人的差異。

簡單來說：

1. 傳統篩檢：雖然快，但會漏接（尤其是聽損）。
2. 基因篩檢：雖然慢一點，但能補足傳統篩檢看不到的死角，還能分辨真假。

一、 技術大解密：選錯 NGS，不如不要做？

這篇論文最精彩的地方，在於它不是只說「基因好」，它還警告我們「選錯基因檢測技術」的風險。研究比較了兩種主流技術：

❌ M-NGS (多重 PCR 技術)

就像是用「釣竿」去釣特定的魚。

• 缺點：如果魚餌（引子）沒設計好，或是水流太急（基因結構複雜），很容易釣不到。
• 數據說話：研究顯示它的敏感度只有 43.75%，意味著漏掉了一半以上的異常個案。I-sir 不推薦這種技術做為第一線篩檢。

✅ T-NGS (目標區域捕獲技術)

就像是撒下「大漁網」，把整區的魚先撈起來再精選。

• 優點：步驟雖然多一點，但抓得非常穩，不容易受干擾。
• 數據說話：敏感度高達 96.88%！這才是我們需要的精準度。

二、 基因檢測如何減少「看差 konˇ caˋ」？

在海陸客語(客語海豐話)中，我們說「看差 (konˇ caˋ)」是指看錯、誤判的意思。 在臨床上，單靠傳統生化數值，有時候真的會讓我們「看差」。但有了基因輔助，真相就大白了：

1. G6PD (蠶豆症)
   • 狀況：有些女寶寶的酵素活性數值「卡在中間」，不上不下。
   • 基因出馬：可以精準分辨她是「無症狀的女性帶因者」，還是「真的會發病的患者」。
2. SLC22A5 (肉鹼缺乏症)
   • 狀況：這是一種可能會導致猝死的嚴重疾病。但研究發現，只是「帶因者」（只有一個基因壞掉，人是健康的），血液中的游離肉鹼 (C0) 數值也會偏低。
   • 基因出馬：確認基因型，就能排除帶因者，避免家長被誤判報告嚇得睡不著覺。
3. ASS1 (瓜胺酸血症)
   • 狀況：帶因者的瓜胺酸 (citrulline) 數值容易顯著較高，容易被誤認為生病。
   • 基因出馬：基因一驗，立刻區分是帶因還是疾病。

三、 I-sir 的倫理堅持：我們篩檢什麼？

最後，也是最重要的觀念。很多家長擔心：「驗基因會不會驗出那些長大才會發病、又沒藥醫的絕症？」

請放心，I-sir 嚴格遵守醫學倫理原則：「可治療性 (Actionability)」。

我們在新生兒階段整合 NGS，目的是為了找出：

• 兒童期發病 (Childhood onset)
• 有治療方法 (Treatable)：如聽損可戴助聽器、代謝病可喝特殊奶粉。

對於**「成人發病」（如阿茲海默症風險）或「目前無藥可醫」的基因變異，我們選擇「隱藏數據」或「不主動報告」**。我們要將「開放的未來 (Right to an open future)」留給孩子，讓他們長大後自己決定是否要知道。

總結

「傳統生化篩檢（救急）」 ✚ 「T-NGS 基因篩檢（救準）」 ＝ 給寶寶最安心的見面禮。🎁

如果您對新生兒篩檢還有疑問，歡迎在底下留言，或是來門診找 I-sir 討論喔！

關鍵字：新生兒篩檢, NGS, 基因檢測, T-NGS, 聽損, 罕見疾病, 遺傳諮詢, 肉鹼缺乏症.

分類：兒童成長門診 / 遺傳諮詢室 / 新生兒衛教.