大家吃火鍋或壽喜燒時，喜歡把剛涮好的肉片沾滿生蛋液一口吃下嗎？滑嫩的口感雖然迷人，但身為兒科與遺傳代謝醫師，朱醫師今天要來跟大家分享一個關於生雞蛋與人體代謝的冷知識，並帶出我們新生兒篩檢中非常重要的兩種罕見疾病。
為什麼吃生蛋會掉頭髮？（生蛋與生物素的恩怨情仇）
什麼是生物素（Biotin）？
生物素其實就是大家常聽到的「維生素 B7」，它在我們身體裡扮演著非常關鍵的角色，負責協助脂肪、碳水化合物及蛋白質的代謝。坊間常說吃雞蛋可以保養頭髮，這某部分歸功於蛋黃中豐富的生物素。
白素（Avidin）的強力攔截
但是！如果你吃的是生蛋，蛋白中含有一種叫做「白素 (Avidin)」的蛋白質。白素就像是一把極度堅固的鎖，會跟生物素緊緊結合，進行強力的箝合作用。一旦它們結合，我們的腸胃道就無法吸收生物素了。長期下來，身體缺乏生物素，就會引發異常掉髮、皮膚起紅疹等問題。所以，想要保養頭髮，吃「煮熟」的雞蛋才是正解，因為加熱會破壞白素的結構！
https://www.facebook.com/watch/?v=2556249218105583
掉髮、嗜睡、嘔吐？不可忽視的新生兒罕病
在我們遺傳代謝的領域中，有兩種罕見疾病的症狀與機制，就跟「生物素」息息相關。當小朋友的基因出現變異，身體的代謝工廠就會停擺。
什麼是 3-MCC 缺乏症與 HCSD？
3-MCC 缺乏症 (三甲基巴豆醯輔酶A羧化酵素缺乏症)
這是一種先天性代謝異常疾病，屬於體染色體隱性遺傳。小朋友的身體因為酵素功能異常，無法正常代謝蛋白質中的「白胺酸」，導致有毒的代謝物質在體內堆積 。平時可能沒有明顯症狀，但當小朋友遇到感染、生病或是長時間飢餓時，就可能引發嘔吐、低血糖、嗜睡、代謝性酸中毒，甚至是抽搐 。
在治療上，主要依賴低蛋白飲食控制，並補充肉鹼來幫助身體排除有機酸 。部分情況下，醫師也會建議補充生物素來協助維持疾病的控制。
HCSD (全羧化酶合成酶缺乏症)
這也是一種體染色體隱性的生物素代謝異常疾病 。HCSD 酵素的工作，是負責把「生物素」綁定到其他的代謝酵素上，讓工廠運轉 。當這個酵素罷工，身體就無法利用生物素。因此，患有 HCSD 的小朋友，在出生後數小時到幾週內，就可能出現嘔吐、嚴重代謝性酸中毒、嗜睡，以及前面提到的皮膚紅疹與異常掉髮 (Alopecia) 。
新生兒篩檢：提早發現，提早改良小朋友的健康
聽到這裡，家長們可能會感到擔心。但現代醫學的進步，讓我們有了最強的防護網——新生兒篩檢。
篩檢與治療方式
每個小生命出生後，透過採集腳跟血進行串聯質譜儀分析，如果發現血液中的 C5-OH (羥基戊醯肉鹼) 指數異常升高，就能提早察覺這兩種疾病的端倪 。
只要及早確診，HCSD 的小朋友只要每天規律補充游離生物素 (Free biotin)，就能儘可能避免酸中毒等嚴重併發症，讓小朋友能夠像一般大眾一樣健康成長，發展正常。及早進行專業諮詢，我們就能用完整的愛與科學，守護每一個獨一無二的小生命。
朱醫師的臺灣國家語言小教室
今天學到了關於生雞蛋與掉髮的知識，我們來學學「掉頭髮」的本土語怎麼說：
- 台語文：落頭毛 lak thâu-mn̂g
- 客語文 (海陸腔)：㪐頭那毛 lud teu na moˋ
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