最近在新竹中國醫的成長發育門診，有一位 2 歲的囡仔兄因為「囟門過大」來找我評估。這位小朋友在嬰兒時期我們就已經追蹤過，但目前 2 歲了，頭頂的囟門依然比較大。
嬰幼兒的頭骨在出生時並未完全密合，骨頭與骨頭之間有著結締組織相連。這些未骨化的柔軟區域，我們就稱為「囟門」。
囟門的存在有非常重大的意義。在媽媽生產時，囟門可以讓嬰兒的頭部稍微變形，順利通過狹窄的產道；在寶寶出生後，囟門也為大腦的高速生長提供了足夠的空間。
小朋友的頭上有兩個主要的囟門：
- 後囟門： 位於後腦勺，通常比較小，在出生後 2 到 3 個月內就會關閉。
- 前囟門： 位於頭頂正中央，呈現菱形，這也是家長最容易摸到的「軟軟的地方」。前囟門關閉的時間較晚，大約在 18 到 24 個月之間會逐漸完全閉合。
囟門大，有何意義？
如果超過 2 歲，或是醫師在理學檢查時發現前囟門的直徑明顯大於同齡標準，我們就會定義為「囟門過大」。造成囟門過大或延遲關閉的原因非常多樣，我們通常會從以下幾個方向來尋找線索。
部分早產兒或是子宮內生長遲緩的小朋友，原本的進度就比較慢；也有少數小孩單純是生理性延遲，只要生長曲線正常，後續追蹤皆無大礙。另外，缺乏維生素 D 引起的佝僂病，或是水腦症導致腦壓升高將頭骨撐開，也是臨床上必須排除的狀況。
身為遺傳代謝科醫師，我們會特別留意以下幾種可能影響骨骼發育與代謝的特殊疾病：
- 先天性甲狀腺機能低下： 甲狀腺素對於神經與骨骼的發育至關重要。缺乏時會導致生長遲緩、囟門延遲關閉。
- 軟骨發育不全 (Achondroplasia)： 這是一種常見的基因突變造成的侏儒症，除了四肢較短，也常伴隨前額突出與大型囟門。
- 唐氏症 (Down Syndrome)： 染色體異常也可能影響整體骨質的鈣化與生長速度。
如果家長發現小孩的囟門似乎比較大，請務必帶到小兒內分泌或遺傳科門診，我們會進行系統性的評估，提供您最專業的醫療回饋。
身體評估有哪些？
一進門診，朱醫師的標準動作就是拿出皮尺，仔細測量小孩的「頭圍」，並畫在生長曲線上比對。接著會用手輕輕觸診前囟門的張力、大小，同時觀察小朋友是否有特殊的外觀特徵（例如四肢比例、臉部特徵等）。如果懷疑有水腦或是腦部結構問題，我們會安排「嬰兒腦部超音波」；若懷疑骨骼異常，則會進行 X 光檢查。
為了找出根本原因，我們會視情況安排抽血，檢驗血液中的甲狀腺素、鈣磷離子、鹼性磷酸酶以及維生素 D 濃度。若有明顯的家族史或合併其他發展遲緩的問題，我們也會進一步討論是否需要進行染色體或特定基因的解碼與檢測。提早發現，就能及早改進小孩的治療與照顧計畫！
臺灣國家語言小教室
在台灣這個多元文化的寶島，學習用不同的國家語言來稱呼身體部位也非常有趣喔！
台語
台語：囟仔 sìn-á、囟 sìn (請見台日典)
客語
客語：腦囟 noˊ sinˇ
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