很多爸爸媽媽來到門診，聽到小朋友的抽血報告膽固醇超標，第一反應都是：「怎麼可能？他又不胖，而且這麼小怎麼會有高膽固醇？」其實，如果飲食正常、體態勻稱的小朋友卻有嚴重的高膽固醇，我們就要懷疑是不是基因在作祟了。今天 I-sir 要來和大家聊聊兒童遺傳代謝領域常見的「家族性高膽固醇血症」，以及為什麼我們不斷強調及早治療的觀念。
什麼是家族性高膽固醇血症 (FH)？
Familial Hypercholesterolemia, 簡稱 FH，是一種常見的遺傳性血脂代謝異常疾病 。最常見的原因是負責清除血液中「壞膽固醇」(低密度脂蛋白，LDL-C) 的受體基因 (如 LDLR) 發生了突變，導致身體無法有效清除 LDL-C 。
台灣的盛行率與現況
在台灣的本土研究中，這類基因異常的盛行率大約落在 1/500。也就是說，每五百個小朋友中，就有一個可能帶有這樣的體質。然而，因為初期完全沒有症狀，很多小朋友都是到了成年，甚至中年出現心肌梗塞才被確診，非常可惜。
土耳其大型兒科世代研究的啟示
2026 年最新發表的一篇土耳其大型兒科 HeFH (異合子型 高膽固醇血症) 追蹤研究指出 ：
- 家族史是關鍵： 高達 90.3% 的確診兒童，擁有高膽固醇的家族史 。
- 錯失篩檢良機： 雖然家族史比例這麼高，但真正透過常規血脂篩檢被找出來的兒童卻只有 28.2% 。這代表我們在預防醫學的觀念上，還有很大的進步空間。
為什麼需要「冗早治療」？
💡 I-sir 語言小教室
- 台語文： 冗早治療 (liōng-tsá tī-liâu)
- 客語文 (海陸)： 挷前治療 (bangˋ cien chi+ liau)
避免血管長期浸潤在高膽固醇中
為什麼遺傳內分泌科醫師總是強調要「冗早治療」？想像一下，我們的血管就像家裡的水管。如果流過去的水總是充滿著黏稠的油垢 (壞膽固醇)，日積月累下來，水管壁就會卡滿髒汙，最後導致堵塞。
如果一個小朋友從 5 歲開始 LDL-C 就高達 200 mg/dL 以上，比起 30 歲才開始膽固醇偏高的大人，他的血管足足多泡在油脂裡 25 年！提早介入，把膽固醇降下來，才能有效中斷脂肪斑塊在血管壁的堆積，大幅降低未來罹患心血管疾病的機率。
FH 的治療策略：除了降膽固醇藥物，我們還能做什麼？
一旦確診，我們會根據小朋友的年齡與數值，擬定個別化的作戰計畫。
第一步：飲食與生活型態的改變
千萬不要以為一來門診就要一輩子吃藥。我們第一步一定會先導入專業的飲食建議。
- 通常會從 CHILD-1 飲食法 開始，限制飽和脂肪與膽固醇的攝取，鼓勵增加水溶性纖維 。
- 如果成效不彰，會進一步採用更嚴格的 CHILD-2 飲食法 。 同時，增加日常的體能活動也是不二法門。
第二步：藥物治療與副作用監測
如果經過 3 到 6 個月的飲食控制，壞膽固醇依然高居不下，我們就會考慮使用降血脂藥物，目前兒科最常使用的是 statin 類的藥物。
吃藥安全嗎？CK 肌肉酵素升高怎麼辦？
很多家長對 statin 類藥物卻步，甚至在土耳其的研究中，有 16.1% 的家長拒絕讓孩子接受藥物治療 。其實，這類藥物在兒童群體的使用已有長期的安全性數據 。
家長最擔心的副作用之一是「肌肉發炎」。在該篇土耳其研究追蹤的 124 位小朋友中，有 5 位小朋友在用藥期間出現了肌酸激酶 (CK) 升高的情形 。
- 數值變化： 這些小朋友的 CK 數值升高到 504 U/L 至 5105 U/L 不等 。
- 臨床表現： 值得注意的是，這些小朋友完全沒有出現肌肉痠痛等不舒服的症狀 。
- 後續處理： 在暫時停藥後，所有的 CK 數值都順利恢復正常 。
這告訴我們，只要配合醫師定期抽血監測肝功能與肌肉酵素，藥物治療是非常安全且可控的。
結語與朱醫師小叮嚀
「家族性的高膽固醇血症」雖然是跟著小朋友一輩子的基因印記，但只要我們有警覺心，透過「家族史」順藤摸瓜把他們找出來，並「冗早治療」，他們的心血管健康一樣可以維持得非常棒！如果家裡的長輩有早發性心血管疾病，或是爸爸媽媽本身就有難以控制的高膽固醇，請記得帶家裡的囡仔兄、囡仔姊來兒科/遺傳代謝門診做個簡單的評估喔！
發表迴響