各位爸爸媽媽好，我是追求真相的朱子宏醫師。在小兒遺傳代謝科與兒童神經科的門診中，我們常常遇到因為不明原因抽搐或發育遲緩而前來就醫的小朋友。今天，我想帶大家深入了解大腦神經系統裡的一個重要構造——鈉離子通道。
什麼是 sodium channels 鈉離子通道？
我們的大腦是由數百億個神經元（神經細胞）所組成，它們之間透過微弱的電流訊號來傳遞訊息。要產生這些電流，神經細胞需要讓帶電的離子進出細胞膜，而「鈉離子通道」就是細胞膜上專門負責讓鈉離子（台語：nā-tú-lih）通過的特殊蛋白質閘門。
鈉離子通道在神經元的位置
這些通道大多密集分佈在神經元的軸突（Axon）與樹突（Dendrite）上。當神經細胞接收到足夠的刺激時，這些通道會瞬間打開，讓大量的鈉離子湧入細胞內，產生「動作電位」，也就是神經的放電與傳導。
基因變異對通道的影響
製造這些通道的藍圖，就寫在我們的基因裡。根據美國醫學遺傳學與基因體學學會（ACMG）的專家小組文獻指出，SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A 及 SCN1B 這些基因如果發生致病性變異，會導致各種癲癇與神經發育疾病。
功能增強與功能喪失的差異
基因變異對通道的影響，大致可以分為兩種情況：
- 功能增強 (Gain-of-function, GOF)： 通道變得太敏感，或者關不緊，導致神經元過度放電。
- 功能喪失 (Loss-of-function, LOF)： 通道罷工打不開，或者數量減少，影響了抑制性神經元的正常運作。
常見的鈉離子通道相關疾病
臨床上，這些基因變異會導致不同嚴重程度的症候群。
卓飛症候群 (Dravet Syndrome)
這是一種嚴重的嬰幼兒癲癇性腦病變，絕大多數與 SCN1A 基因的變異有關。小朋友通常在嬰兒時期就會出現與發燒相關的嚴重抽搐。
神經發育與癲癇性腦病變 (DEE)
包含了 SCN2A、SCN3A 與 SCN8A 等基因變異，除了癲癇發作之外，小朋友還可能合併智力發展遲緩、自閉症光譜等複雜的神經發育障礙（Neurodevelopmental disorders）。
精準醫療在兒童神經科的應用
為小朋友進行基因檢測，找出是哪一個基因、哪一種機制（GOF 或 LOF）出了問題，對我們來說具有極大的臨床價值。
這能幫助我們為囡仔兄、囡仔姊挑選最精準的抗癲癇藥物。例如，某些情況下使用鈉離子通道阻斷劑可以有效控制病情，但在另一種基因變異機制下，使用同一種藥物反而可能讓病情加劇。我們團隊致力於將最新的研究回饋到臨床實務中，持續改進對小朋友的照護品質。如果您的寶貝有相關的遺傳與神經發育疑慮，歡迎至門診諮詢。
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