朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

什麼是威廉斯氏症？

在小兒遺傳代謝科的領域中，威廉斯氏症（Williams-Beuren Syndrome）是一個我們非常重視的疾病。它的發生率大約接近一萬分之一。這些囡仔兄與囡仔姊通常擁有非常獨特的氣質與外觀。

基因與臨床觀察的關聯

威廉斯氏症導因於染色體的微小缺失 (7q11.23 microdeletion)。從臨床觀察來看，除了心血管相關的狀況之外，這些囡仔通常具有友善、健談，且非常樂於與人社交的個性。而在門診的第一線，醫師經常會透過特定的「特徵面容」來尋找診斷的蛛絲馬跡。

早期發現的重要性

提早辨識出這些面容特徵，能夠幫助醫師更快安排後續的基因檢測，並為囡仔建立完善的健康追蹤計畫，持續改良整體的照護品質。

威廉斯氏症的特徵面容

根據《Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation》這本遺傳科聖經，威廉斯氏症的臉部特徵非常具有辨識度。我們將這些特點由上到下為大家做個整理。

臉部特徵總整理

家長在觀察時，可以特別注意眼睛、鼻子以及嘴巴周圍的結構。俗稱的 elfin-like features.

眼睛與眉毛周圍

• 眼周飽滿：囡仔的眼睛周圍皮下組織通常較為飽滿 (Periorbital fullness)。
• 星狀虹膜：在光線下，可能會觀察到虹膜（黑眼珠）帶有星狀的紋理 (Stellate pattern in the iris)。
• 眉毛特徵：內側的眉毛常常有向外展開的現象 (Medial eyebrow flare)。

鼻子、嘴巴與臉頰

• 鼻部特徵：鼻樑通常較為塌陷，且鼻孔有些微朝前 (Depressed nasal bridge, anteverted nares)。
• 嘴部與人中：人中（鼻子到上唇的距離）較長 (Long philtrum)。
• 豐滿的下半臉：雙頰豐滿，嘴唇顯得豐厚且突出，嘴巴整體看起來較為寬大 (Full cheeks and full prominent lips with wide and open mouth)。

I-sir 語言小教室：國家語言教學

在診間面對帶囡仔來看診的阿公阿嬤時，使用他們熟悉的母語，能收到最好的溝通回饋。

「鼻樑較塌」的本土語表達

台語文 (源樣黑體)

在台語中，我們會將鼻樑稱為「鼻腰 (phī-io)」。

• 鼻腰凹凹：phī-io nah-nah。

海陸客語文 (源流明體)

在海陸客語中，鼻子通常稱為「鼻空」。比方說「鼻空大，好鼻香」

• 鼻空 pi+ kungˋ：

結語與門診建議

每一個囡仔都是世界上獨一無二的寶貝。若您在陪伴囡仔兄、囡仔姊成長的過程中，對於他們的外觀特徵、身高發育或是遺傳基因有任何疑慮，請務必尋求專業小兒內分泌或遺傳科醫師的協助。

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