日前粉專收到家長的來訊，提到家中 1 歲的寶寶確診了「史黛氏症」（Shwachman-Diamond syndrome, 簡稱 SDS），因為網路上的中文資訊不多，家長感到非常焦慮。這是一個相對罕見的遺傳性骨髓衰竭疾病，今天追求真相的朱子宏醫師 I-sir 就來幫大家整理最新的醫學文獻，一起深入了解史黛氏症以及這個疾病的照護細節！
什麼是史黛氏症(SDS)？
史黛氏症是一種體染色體隱性遺傳疾病。絕大多數的小朋友是因為第七對染色體上的基因發生了變異。這會影響細胞內核糖體的運作，進而牽動全身上下多個器官的發育與功能。
史黛氏症的三大核心症狀
小朋友在臨床上最常出現以下三大特徵，通常這也是醫師們懷疑史黛氏症的關鍵線索：
臨床上的具體觀察指標
- 中性白血球低下： 幾乎所有確診的小朋友都有白血球低下的問題，導致免疫力較差，容易反覆感染，例如常常發生中耳炎或是嚴重的呼吸道感染。
- 胰臟外分泌不足： 高達九成以上的小朋友會有胰臟功能異常，無法正常分泌消化酵素。即便家長煮得很 豐沛 (hong-phài)，小朋友依舊會出現脂肪瀉、吸收不良與營養不良的狀況。
- 骨骼發育異常： 包含四肢骨骼較短、胸廓異常或脊椎側彎等骨骼發育問題，這也直接影響了小朋友的身高發展。
生長發育密碼與治療方向
家長們最關心的，絕對是小朋友未來的身高與體重發育。根據北美大型註冊資料庫的文獻，我們觀察到以下幾個重要的生長軌跡：
生長激素 (GH) 有效嗎？
許多爸爸媽媽會問：「既然長不高，能不能靠打生長激素來追進度？」 臨床數據顯示，因為史黛氏症本身包含骨骼發育異常的特性，生長激素治療對於改善最終成年身高的成效相當有限。雖然小朋友的身高與體重普遍低於一般生長曲線，但值得慶幸的是，他們的身體質量指數 (BMI) 發展軌跡與一般小朋友相當，代表體重與身高的比例是維持平衡的。
飲食與營養的照護改良
照顧史黛氏症的囡仔兄、囡仔姊，跨科別的團隊合作非常重要。在消化與營養支持方面，配合腸胃科醫師適當補充胰臟酵素與脂溶性維生素，對於早期的體重成長至關重要。客語常說的 打肉 (daˊ ngiugˋ)（長肉壯實），在這個階段必須透過精準的酵素補充才能順利達成。
長期追蹤的關鍵警戒區
史黛氏症的小朋友有較高的風險發展出血液系統的問題，也就是我們台語常說的要提防長出 歹物仔 (pháinn-mih-á)，例如骨髓增生不良症候群 (MDS) 或急性骨髓性白血病 (AML)。定期的血液學與骨髓檢查絕對不能省略。
面對罕見疾病，有正確的醫學認知就是給寶貝最好的防護力。如果對小朋友的生長曲線或反覆感染有疑慮，建議掛號小兒遺傳代謝科或血液科做進一步的諮詢喔！
複習：另一會可能會有癌症風險的罕病 ataxia telangiectasia，但或可使用生長激素幫忙。
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