剛出生的囡仔兄、囡仔姊，如果抱起來像麻糬一樣沒有力氣，醫學上我們稱為「肌張力低下 (Neonatal Hypotonia)」。遇到這種情況，許多爸爸媽媽在幫小朋友洗澡或抱著他們時會感到非常擔憂。今天我們就透過歷年的文獻與 2024 年的跨國研究，來了解現代兒科與遺傳代謝科醫師是如何一步步找出病因的。
Hypotonia肌張力低下臨床初步評估：中樞神經型 vs. 周邊神經型
早期文獻（如 2011 年的指引）非常強調，在遇到肌張力低下的寶寶時，兒科醫師的第一步就是進行詳細的理學檢查。
理學檢查的重要性
我們必須先透過臨床症狀與神經學檢查，區分小朋友的狀況是源自大腦與脊髓的「中樞神經型 (Central hypotonia)」，還是神經肌肉交界與肌肉本身的「周邊神經/肌肉型 (Motor type)」。
超過一半屬於中樞神經型
根據 2016 年的文獻統計，在這些軟趴趴的新生兒中，中樞神經型的低張力佔了所有案例的一半以上。這為我們後續的基因檢測方向提供了重要的線索。
現代基因檢測的「兩階段」診斷流程
隨著基因醫學的進步，2022 年之後的臨床趨勢已經發展出一套高效率的兩階段診斷流程，目的是為了盡快幫小朋友爭取治療時間。
第一階段：快速排除特定疾病
臨床上，我們會先針對幾種最常見且有急迫性的疾病進行快速檢測。例如，針對小胖威利症進行 MLPA 檢測，或是針對脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 進行初步基因篩檢。這類檢測速度較快，大約一週左右就能出報告，讓我們能盡快確認或排除這些大魔王。
第二階段：次世代基因定序 (NGS) 與染色體晶片
如果第一階段的快速檢查沒有發現異常，我們就會進入第二階段，安排三人次世代基因定序（trio NGS，包含父母與病童一起檢測）以及染色體晶片（Microarray，用以檢查染色體微小片段缺失）。
需要耐心的精細比對
若是進行全外顯子定序 (WES)，因為需要比對海量的基因數據，報告最快需要等待三週到一個月左右。但這能幫我們抓出許多極為罕見的基因突變。
最新期刊《Neurology》與常見致病基因統計
近期發表在頂尖神經學期刊《Neurology》的一篇跨國大型研究（Exome and Genome Sequencing to Diagnose the Genetic Basis of Neonatal Hypotonia），統計了位於美、加、英、澳等醫院共 147 位加護病房的低張力嬰兒。
60% 的高確診率大幅改進醫療照護
研究顯示，在接受快速外顯子或全基因體定序 (Rapid ES/GS) 的寶寶中，高達 60% 順利找到了明確的分子診斷。更重要的是，有了明確的基因診斷後，醫療團隊能夠大幅改進照護計畫，精準對症下藥。
排除唐氏症後的基因大魔王排行榜
圖表結構：
左半部分 (伴有多系統受累的肌張力低下 – Hypotonia with multisystemic involvement)：
內圈顯示主要的分類標籤（PURA, PEX1），以及一組特定的基因標籤（SPTAN1, SOX11, SETD1A, RBM10, RARS2）。
外圈（或圓形內部標籤）列出了許多其他基因扇形，例如 PACS1, OCRL, NRAS, MTHFR, 幾個線粒體基因（MT-ND3, MT-ATP6），MAGEL2, L1CAM, KCNQ2, KAT6B, HSD17B4, HIBCH, GLB1, EZH2, EXOSC3, DGUOk。
在左下角還有一個較大的扇形標有「Deletions」（缺失），對應基因標籤 CC2D2A 和 THO2。
右半部分 (以肌張力低下為主要發現 – Hypotonia as the primary finding)：
內圈顯示主要的分類標籤，包括較大的區域標有「Maternal UPD chr15」（母源15號染色體單親二倍體）和 MTM1。
外圈和內部標籤列出了特定基因，如 ACTA1, ALG12, ASCC1, BICD2, CFL2, CNTNAP1, DMPK, GLDC, GMPPB, HSD17B4, KLHL40, MAGEL2。
右下角還有一個較大的扇形標有 SMN1，以及 MUSK, MYMK, NSD1, P4HTM, PURA, RYR1, SCN4A 等基因。
這張圖表提供了一個全面的視覺綜合，列出了許多導致患有肌張力低下嬰兒的潛在遺傳原因和特定基因突變。
綜合文獻統計，若排除最常見的唐氏症，導致新生兒低張力的常見基因疾病排名大略如下：
- 第一名：小胖威利症 (Prader-Willi syndrome)
- 第二名：脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
- 第三、第四名之後： 包含了 PEX 基因突變（如 Zellweger syndrome 相關基因）等其他罕見疾病。
臺灣國家語言小教室：如何形容小朋友軟趴趴？
看完了嚴肅的醫學知識，我們來學點本土語言！以下字體設定也特別為您標註：
台語文 (建議字體：源樣黑體)
台語形容軟趴趴，我們會說：
- 軟𩛩𩛩 (nńg-kauh-kauh)
- 軟膏膏 (nńg-kô-kô) 這時候一定要趕快帶去給醫師檢查，找出原因才能確實 (khak-si̍t) 介入治療！（註：si̍t 的 i 上面是第 8 調，標記是直直的一豎喔！）
客語文-海陸腔
客語海陸腔的形容非常生動，叫做：
長輩們常叮嚀：「嬰兒仔軟粢搭碓盡毋好揇，揇个時節愛好先兜仔。」意思就是小嬰兒hypotonia肌張力低下軟綿綿的很難抱，抱的時候要小心一點。
有任何關於小朋友成長與基因檢測的疑問，都歡迎到真相門診給我回饋，我們一起為小朋友的健康把關！
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