大家好，我是朱子宏醫師。
今天特別高興，因為我參加了臺灣亞太罕見疾病創新治療中心啟動記者會。這不僅是台灣醫療的一大步，更是許多罕見疾病家庭的一道曙光。在現場，我也遇到了許多致力於基因與遺傳醫學的前輩與夥伴，像是北榮的楊佳鳳醫師也都在場，大家齊聚一堂，氣氛非常感人。
我幫大家整理了記者會上聽到的三個關鍵重點，這些都與我們小朋友未來的健康照護息息相關！
臺灣亞太罕見疾病創新治療中心啟動之意義：全新里程碑
在遺傳代謝科的門診裡，我們常常遇到許多辛苦的家庭。隨著醫療科技的進步，我們現在有更多武器可以保護這些囡仔兄、囡仔姊。
衛生福利部石崇良部長在「臺灣亞太罕見疾病創新治療中心」啟動記者會上，分享了以下核心重點：
- 完善的罕病照護與新生兒篩檢全面給付： 石部長指出，台灣在罕見疾病的照護上處於世界領先地位，不僅有明確的立法支持，健保也給付了多項罕病用藥。此外，台灣建構了涵蓋 21 項（其中 18 項為罕病）的完整新生兒篩檢體系。他更宣布，自今年（2026年）7 月起，新生兒篩檢將從原本的「部分補助（220元）」升級為「全額給付（750元）」，預計每年將增加約 1 億元預算，展現政府對罕病孩童與家庭的全力支持。
- 強大的臨床試驗量能與新藥研發： 因為台灣擁有良好的醫療環境與制度，吸引了許多國際藥廠選擇在台灣進行罕病新藥的臨床試驗。為了加速臨床試驗的進行與後續取證落地，台灣也積極成立了「臨床試驗中心聯盟」，目前已有 32 家醫院加入。石部長特別提到，曾有一款罕病新藥 (應該是 AADC 的基因療法) 就是由台大醫院率先發起，最終成功在美國、歐盟及台灣取得藥物許可證，顯示台灣在罕病新藥研發的關鍵角色。
- Taiwan Can Help 與新南向醫療合作： 呼應即將到來的世界衛生大會（WHA），石部長強調「Taiwan can help」，台灣非常樂意將優良的醫療體系與經驗分享給世界上尚未能得到妥善照護的病患與家庭。在過去的八年裡，台灣的新南向醫療政策已從「六國六中心」擴大至「八國十中心」，未來將透過更大的聯盟架構，協助鄰國人民並進行人才交流訓練。
- 推廣「兒童困難診斷疾病平台」成效： 針對診斷不易的罕見疾病，台灣結合了 8 家兒童核心醫院成立了「兒童困難診斷疾病平台」。該平台的確診率超越了日本的 34%（高出約 10%），成效卓著。石部長期望未來能將此平台的量能分享給其他國家，協助國外疑難雜症病患獲得正確診斷，同時也為台灣累積更多跨國診斷經驗。
- 未來願景：從「罕病」邁向「罕癌」治療： 石部長更提出了下一步的雄心壯志。他指出，隨著癌症研究逐漸深入基因層次，許多癌症細分後也成了「罕癌」。因此，他期盼未來的治療中心不僅針對罕見疾病，更能進一步擴展為包含「罕癌」的治療中心，這有賴於如台灣醫療健康產業卓越聯盟基金會（MET）與羅氏大藥廠（Roche）等公私部門及國際藥廠的持續協力，讓台灣在亞洲及全球的公衛醫療版圖上成為不可或缺的一塊。
新生兒篩檢大升級：從「補助」到「全額給付」
這是我聽到最棒的消息之一！過去的新生兒篩檢，政府是有提供部分補助的，但現在準備直接大升級成「全額給付」！
減輕家長負擔，守護小朋友健康
篩檢全額給付意味著什麼呢？代表每一位剛出生的寶寶，都能在第一時間、在不增加家長經濟負擔的情況下，接受最完善的先天性代謝異常疾病篩檢。早期發現、早期治療，這對小朋友的發育來說是無價的保障。
台大簡穎秀醫師
國立臺灣大學醫學院附設醫院基因醫學部簡穎秀主任，針對「跨越國界的罕病照護：罕病診斷經驗與區域分享合作」分享了以下核心重點：
- 全球罕病診斷面臨的困境（診斷漫長）： 全球罕見疾病種類超過7000種，存在嚴重的健康平權問題。過去罕病患者平均需經過8位醫師、等待5到7年才有機會確診，甚至有高達20%的患者需要花費超過10年的時間才能得到正確診斷。
- 台灣新生兒篩檢的卓越成就： 台灣推動新生兒篩檢已逾40年，涵蓋率幾近100%，且高達99%的個案能在出生8天內取得報告，使患者得以極早獲得適當處置與治療。台灣更創下多項世界與亞洲第一，包含全球首創的龐貝氏症與脊髓性肌肉萎縮症（SMA）新生兒篩檢，以及亞洲首創的嚴重複合型免疫缺乏症篩檢。
- 跨國基因診斷協助與技術輸出： 針對新生兒篩檢涵蓋率較不足的東南亞國家，台灣主動提供篩檢經驗以協助推廣。近20年來，台灣已協助超過15個新南向國家進行罕病診斷，並導入次世代定序與第三代長讀取定序等先進基因技術，幫助國外困難個案提早確診。
- 「兒童困難診斷疾病平台」成效亮眼： 此平台結合了台灣8家兒童核心醫院，將國內過去無法確診的個案診斷率提升至45.9%。透過區域合作模式，台灣也將此經驗推廣至馬來西亞、印尼及新加坡等國，成功為當地困難個案達到56%的診斷率。
- 國際醫療救援與未來願景： 台大醫院國際醫療中心過往已協助超過15個國家的罕病患者（包含AADC缺乏症、有機酸血症及高血氨病患等）來台接受治療與諮詢。簡醫師期盼藉由新成立的平台，延續既有的合作基礎，將台灣的技術與經驗有效媒合，為更多國際病患提供實質協助
SMA 脊髓性肌肉萎縮症：擴大治療的福音
高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科的鍾育志教授，以「從台灣到馬來西亞：以篩檢與治療攜手翻轉SMA未來」為題，分享了以下演講核心重點：
- 新生兒篩檢與創新藥物改變 SMA 宿命： 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）曾是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，過去確診後只能面臨退化甚至死亡。如今，透過新生兒篩檢與 FDA 核准的三種藥物（且感謝健保署陸續核准給付），台灣在 2021 年成為全球第 14 個實施全國新生兒篩檢且給予藥物治療的國家，成功改寫了病童的命運。
- 強調「發病前」及早治療的黃金關鍵： 台灣的真實世界數據（Real-world data）顯示，帶有 2 個拷貝數的 SMA 患者通常在出生兩個月內就會發病，而 3 個拷貝數的患者則會在 1 歲內發病。鍾醫師強調，不應執著於「等出現症狀才治療」，因為一旦發病，症狀將伴隨病患一輩子。若能在發病前（如 2 週至 4 週內）及早給藥，國外經驗顯示這類孩童在兩歲前幾乎 100% 都可以正常走路，免除終身殘疾或死亡的威脅。
- 跨國合作與台灣經驗輸出： 鍾醫師以馬來西亞為例，指出該國目前的新生兒篩檢僅涵蓋兩項（G6PD 與甲狀腺低下），對於 SMA 的診斷與治療仍停留在台灣 40 年前的狀況（僅能給予支持性治療）。這顯示光有藥物是不夠的，更需要新生兒篩檢制度的配合。他期盼能將台灣「早期發現、早期治療」且成效優異的模式，推廣至新南向國家，幫助翻轉更多病患的疾病自然史。
- 科學、政策與同理心並行： 演講最後，鍾醫師感性地總結，SMA 教會了我們一件深刻的事：「科學、政策跟同理心必須彼此同行」。只有醫生的努力是不夠的，還需要政策制定者的良好制度推動；當這三者結合時，醫療就不僅僅是在治療疾病，而是在「重新定義生命的可能性」
專家齊聚：看見基因醫學的進步
這幾年 SMA 的治療藥物有了突破性的發展，加上健保給付條件的放寬，讓許多原本無法獲得治療的小朋友，現在都有了重獲肌力與生機的機會。聽到兩位教授的分享，真的讓人對未來的罕病治療充滿信心。
林口長庚紀念醫院馮斯中副院長
從長庚的國際醫療發展與罕病照護現況，分享了以下重要經驗與觀點：
- 國際醫療著重東南亞與一站式服務：長庚醫院自 2012 年起便積極投入國際醫療，疫後病患數量已逐漸回溫（門診約達 15,000 次，住院 550 人）。數據顯示，來台就醫的國際病患多來自周邊國家，其中東南亞就佔了 40%。這些病患主要是尋求高品質、有效率且具備「團隊化」的治療環境，為此醫院成立了國際中心，提供一站式服務以協助國外病患快速獲得正確診斷與治療。
- 精準基因診斷與跨院區資訊整合：基因醫學對疾病治療帶來了革命性的改變，長庚目前已完成超過 1000 例的基因檢測。為了整合從北到南各院區的醫療資源，長庚特別建置了「罕病追蹤系統」，讓醫療團隊能快速調閱病患完整的治療情況與追蹤歷史，大幅提升治療品質。
- 推動「主動式居家訪視」與跨科照護：馮副院長強調，罕病照護必須是「以病人為中心」的全方位服務。長庚推動了主動式居家訪視，由物理治療師、心理師、營養師等專業人員親自到宅提供評估與生活支持。此外，更特別安排兒童牙科的跨科研部合作，將設備直接帶到病患家中進行牙科訪視與塗氟照護。
- 重視心理支持與全人關懷：罕病對病患與家屬的身心衝擊極大，因此除了醫療行為，院方非常看重「適當核心的支持」。這包含了協助家屬建立對疾病的正確認知、提供心理支持、未來生涯規劃，以及遺傳諮詢等最完整的全人照護。
- 罕病數據觀察與未來展望：根據長庚平台近期收集的 800 多筆數據分析，罕病病患中以神經系統疾病最多（佔 25%），其次為肌肉運動障礙與代謝遺傳疾病（21%）。特別的是，在年齡分佈上，青少年與中年族群佔了相當高的比例，推測可能是早期未能及時確診。本身專攻癌症治療的馮副院長也期盼，現在針對罕病所累積的基因層次研究與照護經驗，未來也能對癌症治療做出貢獻。
最後，馮副院長感性地總結了他的核心理念：「罕病的照護不是只有治療，更是陪伴跟希望。」
健康益友副總
健康益友（EUCARE）股份有限公司陳奕蓁副總經理，針對「亞太跨境遠距醫療整合平台：罕見疾病全流程照護與跨境服務模式」，分享了以下核心重點：
- 遠距醫療的發展與疫情驗證： 健康益友自 2018 年成立，致力於結合穿戴裝置、雲端藥局與虛擬健保卡，提供無距離的線上創新醫療服務。在 COVID-19 疫情期間，健康益友曾協助政府提供 54 國海外僑胞 24 小時線上急診諮詢，並在 2022 年確診數攀升時，迅速串聯超過 2000 家藥局，實現線上確診、開立電子處方箋與居家送藥的服務。這場大爆發證實了「遠距醫療不只是一個選項，而是一個不可或缺的機制」。
- 因應通訊診察法規鬆綁的平台升級： 隨著 2024 年《通訊診察治療辦法》修正，遠距醫療適用的特殊病患族群擴大至十類，並開放電子處方箋、心理治療與遠距會診等功能。為此，健康益友打造了符合 ISO27001 與 27701 資安認證的平台，讓病患透過 APP、醫師透過網頁介面，即可一站式完成線上掛號、視訊看診、繳費及開立電子處方箋等完整流程。
- 串聯亞太跨境罕病照護的「全流程資訊樞紐」： 面對跨國醫療常遇到的「溝通與資訊斷點」挑戰，健康益友平台提供了完整的跨境服務模式：
- 就診前（線上評估與簽證協助）： 國外病患可透過平台註冊、上傳病歷，與台灣醫療團隊進行線上問診。確認治療計畫後，平台能將醫療邀請文件同步傳送給病患及台灣外交部或衛福部，大幅加速醫療簽證的辦理腳步，並協助連結住宿與交通安排。
- 就診後（無縫跨國追蹤）： 病患回國後，可透過平台安排後續的追蹤諮詢門診；若有其他醫療需求，也能隨時重啟來台醫療的流程。
- 實現醫療平權的願景： 陳副總強調，藉由將醫療前、中、後的數據與行政流程整合在同一個平台，不僅能讓台灣醫師精準掌握國外病患狀況，更能讓跨國就診病患享有「資訊透明、流程順暢且具延續性的醫療服務」。通訊診療不單單只是技術的展現，更是醫療平權與智慧服務的具體體現。
資源整合：兒童困難診斷平台
除了針對特定疾病的治療改良，整體醫療資源的整合也非常重要。
邀請醫療夥伴做一下 (tsuè-tsi̍t-ē) 來加入
衛福部現在推動了「兒童困難診所平台」，這是一個非常棒的計畫，旨在幫助那些病情複雜、難以在單一科別獲得確診的小朋友。
如果您也是醫療同業，或是身邊有相關的資源，非常鼓勵大家趕快來申請加入這個平台（參考連結：衛生福利部兒童困難診所平台說明）。我們一起把資源串聯起來，提供更完善的醫療回饋與照護網絡。
顧好囡仔兄、囡仔姊的健康，咱做陣來拍拚！如果有任何關於兒童成長發育或基因醫學的問題，都歡迎來門診找我聊聊喔！
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