朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

揣tshēr

囡仔出生比較小，長不高該驗基因嗎？解析最新 SGA 基因研究

很多爸爸媽媽帶著小朋友來到兒童成長門診，最擔憂的問題之一就是：「醫師，我們家寶貝出生時就比較小，現在滿兩歲了還是好矮，這需要去驗基因嗎？」

針對這個問題，2026 年最新發表於《臨床內分泌與代謝雜誌》(The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism) 的韓國多中心大型研究，給了我們非常明確的科學解答。今天就讓朱醫師帶大家一起來了解。

什麼是 SGA (小於胎齡兒)？

SGA (Small for Gestational Age) 指的是小朋友在出生時，體重低於同週數胎兒的第 10 百分位。

這類的小朋友，高達 85-90% 會在生命的最初兩年內出現「追趕生長」。換句話說，如果您的寶貝在 滿兩歲時，身高依然低於第 3 百分位，臨床上就會定義為「SGA 合併身材矮小」，這時候就需要兒童內分泌科與遺傳科醫師的介入評估。

韓國最新大型 SGA驗基因研究解析

這份研究收集了 191 位 SGA 合併身材矮小的兒童數據，進行全外顯子定序 (WES) 與染色體晶片 (CMA) 分析，為我們揭開了生長密碼。

一張正方形的兒童生長發育衛教圖SGA驗基因，由朱子宏醫師製作。圖片上方有顯眼的白字與橘底標題：「囡仔出生較細隻（SGA, small for gestational age），長不高該驗基因嗎？🧬」，下方副標題為：「韓國 191 SGA 兒童基因研究報告」。 圖片分為四個主要區塊： 「SGA 兒童大多會『追趕生長』」：展示四個不同高度的小朋友在生長尺旁，呈現逐漸長高的動態感，右側有 DNA 雙螺旋圖示。 「約 10% SGA 兒童會持續矮小」：展示兩個身材較嬌小的小朋友，右側搭配一張有明顯紅色落後差距的生長曲線圖表。 「哪些情況『強烈建議』驗基因？」：上方有三個圖標（DNA、DNA、大腦放大鏡）。下方明確標示出 3 個項目：1) 家族矮小史、2) 嚴重腦部發育遲緩、3) 特殊臉部特徵。 【台語文小教室】（採用源樣黑體）：白色對話框內寫著「看無 3% 尾坐 ( khuànn-bô 3 pha bér/bé/bué-tsēr/tsē ) “吊車尾的意思”」。對話框下方有兩個開心的小朋友圍繞著一個大型 DNA 雙螺旋模型。 圖片左下角為朱子宏醫師的圓形大頭照，旁邊標示「朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號」，下方列有社群圖示及資訊：FB、IG (drgeneticstw)、網站 (https://drgeneticstw.com)。整體風格活潑，採用明亮的湖水綠與溫暖色調。

哪些基因與 SGA 長不高有關？

研究發現，導致 SGA 小朋友長不高的基因變異非常多元，主要可以分為兩大類：

1. 染色體變異 (CNVs)

佔了基因異常的一半。其中最常見的是 22q11.2 微缺失症候群 (狄喬治症候群) 。這類小朋友可能只有非常輕微的臉部特徵或輕度發展遲緩，很容易被忽略。其他還包含影響生長激素受體的 15q26.3 缺失等。

一張醫學文獻的圖片（標示為 Figure 2），展示 11 位確診帶有特定遺傳基因異常的 SGA 小朋友的面部特寫臨床照片。為了保護隱私，小朋友的眼睛部位皆以灰色色塊遮蔽。圖片分為上下兩排排列：上排展示 5 位 22q11.2 微缺失症候群的小朋友（Patient 1 到 5）與 1 位 5p15.33 微缺失的小朋友（Patient 16）；下排則展示 5 位分別帶有 PIK3R1、ACAN、SMAD4、PTPN11 與 CDKN1C 基因突變的小朋友（Patient 19、20、27、28、29）。每位小朋友的照片下方皆清楚標示出他們在初次就診時（Initial Ht）與目前（Current Ht）的身高標準差分數（SDS）具體數值。
此圖為韓國 SGA（小於胎齡兒）兒童基因研究文獻中的臨床實際照片。圖中展示了 11 位確診帶有基因異常的 SGA 小朋友，包含 22q11.2 微缺失、5p15.33 微缺失，以及 PIK3R1、ACAN、SMAD4、PTPN11、CDKN1C 等單一基因突變。照片下方紀錄了他們在初次就診時（Initial Ht）與拍攝照片時（Current Ht）的身高標準差分數（SDS），呈現出不同基因型小朋友的生長狀況與臉部特徵。
2. 單點基因突變 (SNVs)

另一半則是單一基因突變，常見的包含了：

羅素-西弗氏症 Russell-Silver Syndrome/ Silver-Russell Syndrome 朱子宏醫師衛教圖
羅素-西弗氏症
Russell-Silver Syndrome/ Silver-Russell Syndrome

只要 SGA 合併矮小，就一律要抽血驗基因嗎？

答案是：不需要盲目全驗。

研究指出，整體 SGA 合併身材矮小的基因診斷率大約是 17.8%。也就是說，並非所有身材嬌小的小朋友都有基因異常。但是，醫師在門診評估時，如果發現小朋友有特定狀況，就會強烈建議進行檢測。

強烈建議檢測的 3 大族群

如果您的小朋友除了長不高，還合併以下狀況，找出基因異常的機率會大幅躍升 (甚至高達 58.3%)：

  • 合併發展遲緩 (DD) 或智能障礙 (ID)：這是最關鍵的指標。動作慢、講話慢，合併長不高，務必評估。
  • 帶有特殊外觀：例如五官比例較為特殊、小下巴、眼距較寬等輕微特徵。
  • 特殊的家族遺傳史：爸爸媽媽其中一方也特別嬌小，或是家族中有其他 SGA 的兄弟姊妹。
一張來自醫學文獻的英文表格截圖，標題為「Table 5. Summary of identified genes and their molecular mechanism affecting growth」（影響生長的已知基因及其分子機制總結）。表格包含五個直行欄位：基因名稱 (Genes)、功能 (Function)、OMIM 疾病分類 (OMIM disorder)、過去與 SGA 相關的報告 (Previous reports related to SGA)，以及參考文獻 (References)。表格內的基因被歸納為三大類別：第一類是「細胞內訊息傳遞路徑缺陷」，列出了 PIK3R1、PLAG1、SALL1、TAOK1、SMAD4、PTPN11、CDKN1C、NF1 與 ANKRD11 等基因；第二類是「軟骨細胞外基質缺陷」，列出了 COL2A1、COL9A2、ACAN 與 SLC26A2 等基因；第三類是「旁分泌訊息傳遞缺陷」，列出了 SCUBE3 基因。
Table 5. Summary of identified genes and their molecular mechanism affecting growth此圖表為韓國 SGA（小於胎齡兒）兒童基因研究文獻中的總結表格（Table 5），詳細列出了研究中發現與兒童生長發育相關的致病基因，以及它們影響生長的分子機制。表格將這些基因變異分為三大類：「細胞內訊息傳遞路徑缺陷」（如 PIK3R1、PTPN11、CDKN1C 等）、「軟骨細胞外基質缺陷」（如 COL2A1、ACAN 等），以及「旁分泌訊息傳遞缺陷」（SCUBE3）。這份資料能協助臨床醫師更精準地釐清 SGA 小朋友持續矮小的根本原因，並對照相對應的罕見遺傳疾病（OMIM 疾病分類）。

結語與門診回饋

面對小朋友的成長，我們不需要過度恐慌，但也絕不能掉以輕心。基因檢測的進步，讓我們有更好的工具來釐清「為什麼長不高」，進而為小朋友量身改良未來的治療與追蹤計畫。如果有任何疑慮，歡迎至真相門診與朱子宏醫師詳細討論！

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朱子宏醫師
Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen
醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療/托育人員/多語
於新竹市 沐橙診所 (line) / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 /台北 安民家醫 (line) 開診
母語ê/gǎi醫學 迷頁主

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