妥瑞氏症 (Tourette Syndrome) 是一種好發於兒童期的神經發展疾病，主要特徵是出現不自主的動作（Motor tics）與聲音（Phonic tics）。許多家長看到小朋友頻繁眨眼、清喉嚨，往往會先帶去眼科或耳鼻喉科，最後才發現是神經發展的正常歷程。今天追求真相的朱子宏醫師來藉由2023年《刺胳針神經學》(Lancet Neurology) 的文獻與歐洲臨床指引，為大家完整解析。
Tourette Syndrome妥瑞氏症的常見症狀與發展
動作與聲音的表現 (Motor and Phonic Tics)
妥瑞氏症的症狀千變萬化，且會隨著壓力、疲勞或興奮而波動。臨床上，我們會將這些表現細分，幫助家長觀察：
簡單與複雜症狀的差異
- 簡單動作與聲音： 這是最常見的初期表現。例如眼睛的「眨」（台語：目睭𥍉一下
ba̍k-tsiu nih--tsi̍t-ē；海陸客語：𥍉目ngiab mug或 眨目shab mug）、嘟嘴、「吐」舌頭（台語：吐喙舌thóo tshuì-tsi̍h；海陸客語：㐁舌le shadˋ），或是單純的清喉嚨、發出單音節。 - 複雜動作與聲音： 牽涉多個肌肉群的連貫動作，例如走路時旋轉、模仿他人說話，甚至有極少數比例會出現說髒話（穢語症）的狀況。
症狀的發展歷程
大部分囡仔兄、囡仔姊的症狀會在 3 到 8 歲間出現，嚴重度通常在 8 到 12 歲左右達到高峰。多數小朋友在步入青春期或成年後，症狀會大幅減輕甚至完全緩解，僅有約 23% 的人到了成年期仍有持續且較明顯的症狀。
為什麼會有妥瑞氏症？最新醫學觀點
妥瑞氏症的成因相當複雜。目前醫學界普遍認為它與基因遺傳、大腦神經網絡發育（特別是皮質-基底核網絡的抑制功能異常），以及多巴胺分泌機制的改變有關。這項疾病往往伴隨其他行為狀況，高達 88% 的妥瑞氏症患者一生中會面臨至少一種共病，最常見的就是注意力不足過動症 (ADHD) 與強迫症 (OCD)。評估與處理這些共病，對提升小朋友的生活品質至關重要。
妥瑞氏症的治療與照護指引
根據歐洲妥瑞氏症研究學會 (ESSTS) 的最新臨床指引，治療策略應依據症狀對日常生活的影響程度來量身打造。
行為治療優先
建立正確的衛教觀念永遠是第一步。指引強烈建議，在考慮藥物之前，應優先選擇「行為治療」。透過習慣反轉訓練 (Habit reversal training) 或暴露與反應預防 (Exposure and response prevention)，可以有效協助小朋友察覺即將發生動作的「前兆衝動」，並練習控制或替代這些動作。
藥物與其他輔助治療
當行為治療效果有限，或症狀已嚴重影響學習與社交時，醫師會評估介入藥物治療。目前歐洲指引與臨床經驗中，Aripiprazole 等抗精神病藥物是常見的一線選擇。針對極少數藥物與行為治療皆無效的嚴重成人個案，深部腦刺激 (DBS) 則是一項具潛力的神經外科介入選項。
朱醫師小叮嚀與台灣就醫資源
面對妥瑞氏症，家長的理解與陪伴是最好的良藥。若對小朋友的狀況有疑慮，建議尋求專業的小兒神經科或兒童心智科醫師評估。
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㐁舌 le shadˋ
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