從 Cornelia de Lange 的探討說起
2025 年 12 月 6 日，我曾經在 FB、IG 與 Threads 上和大家分享過 Cornelia de Lange 症候群的特殊面容與生長挑戰。隨著基因醫學的進步，我們發現許多罕見的表徵，其實是由特定的基因變異所牽動。今天，我們透過一篇文獻，來探討一個帶有 Cornelia de Lange 影子的「重疊症候群 (Overlap Syndrome)」案例，以及生長激素在其中扮演的關鍵角色。
SETD5基因突變與臨床表徵
當一個小朋友身上同時出現兩種或多種不同疾病的臨床特徵時，我們稱之為重疊症候群。
嚴峻的生長與神經發展挑戰
這份文獻紀錄了一名 12 歲的囡仔姊，她經過基因外顯子定序，被發現帶有罕見的 SETD5 基因突變 (c.890_891delTT)。她的狀況面臨了多重挑戰：
- 嚴重矮小：12 歲時，身高僅有 114 公分 (-5.22 SDS 標準差)。
- 骨齡遲滯：骨齡落後實際年齡 3 年。
- 智力障礙：伴隨語言發展遲緩，總智商評估約為 48。
決定介入治療的契機
面對每年僅 3.9 公分的緩慢生長速率，醫療團隊在詳細評估後，決定為她申請生長激素 (rhGH) 治療。
生長激素的治療數據與成效
生長激素治療對於帶有特殊基因變異的小朋友，效果究竟如何？
兩年的精準追蹤數據
囡仔姊在 12 歲 6 個月大時開始接受每日注射的生長激素治療。
身高與生長速率的實質進步
- 治療第一年： 生長速率顯著提升至每年 7.2 公分 (+3.16 SDS)。
- 治療第二年： 生長速率維持在每年 5.8 公分 (+2.9 SDS)。
經過兩年的努力，預估的最終成人身高比治療前評估進步了大約 6 公分，且治療期間血糖與 IGF-1 數值皆維持在正常範圍內，並未出現不良反應。這項結果為 SETD5 突變合併矮小的家庭，打了一劑強心針。
腦力與身高的雙重考量：未來的醫療改進方向
這份文獻提供了扎實的生長數據，但身為第一線看診的兒科與遺傳醫師，我更好奇的是：除了生長速率的加快，生長激素是否也為她的後續智力發展帶來了正向回饋？
借鏡小胖威利症 (Prader-Willi Syndrome) 的治療經驗
在兒科內分泌領域，我們知道生長激素對於大腦神經發展有著正向的影響。以小胖威利症為例，確診即可開始使用公費生長激素，這不單單是為了讓他們長高，更強的實證在於生長激素能實質改善認知功能與智力。
對未來臨床研究的期許
這名帶有 SETD5 突變的小朋友，本身面臨神經發展與智力受損的挑戰。如果未來的長期追蹤文獻，能將神經心理評估、語言表達進步幅度等「腦力」指標納入常規回報，我們將能更有力地向健保與醫療體系爭取，讓生長激素成為更多遺傳代謝疾病囡仔兄、囡仔姊的標準輔助療法。
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