朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

各位家長、囡仔兄與囡仔姊們大家好，我是追求真相的朱子宏 Tsu 醫師。在我們的兒童成長發育門診與基因醫學領域中，先天性腎上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, 簡稱 CAH）一直是我們非常關注的疾病。今天，要來跟大家分享一個令人振奮的醫學新進展。

什麼是先天性腎上腺增生症 (CAH)？

CAH 是一種罕見的遺傳性內分泌疾病，最常見的原因是 21-hydroxylase (21-OHD) 酵素缺乏。這會導致身體無法正常製造皮質醇 (cortisol)，進而引發雄性素過度分泌。

以前有 CAH 的男生，在我們持續追蹤與努力下，成功將身高拉高了 27 公分。以前也有發現過 simple virilizing (單純男性化型) 的小朋友，一路到了小學才因為性早熟被我們抓出來。為了控制病情，傳統上必須給予超乎生理劑量的類固醇，長期下來常常會對小朋友的生長發育帶來額外的負擔。

認識 CAH 治療新星：Crinecerfont 到底是什麼？

Crinecerfont (商品名 Crenessity®) 於 2024 年 12 月正式獲得美國 FDA 核准，成為治療典型 CAH 的新選擇。

藥物的作用機制

這款藥物是一種選擇性的 CRF1 拮抗劑 (corticotropin-releasing factor type 1 receptor antagonist)，中文稱作「促腎上腺皮質刺激素釋放因子」。

從源頭阻斷異常訊號

它可以直接作用於腦垂體，阻斷 CRF 結合，進而抑制 ACTH (促腎上腺皮質激素) 的過度分泌。從源頭踩下煞車後，腎上腺就不會再瘋狂製造過多的雄性素了。

服用方式：免打針的口服設計

對於害怕打針的小朋友來說，這是一大福音。Crinecerfont 是一種口服藥物，提供膠囊與口服液兩種劑型，只需每天早晚各服用一次，大幅提升了日常治療的便利性。

家長最關心的三大問題解答

在門診，許多家長聽到新藥，最常問我以下幾個問題：

1. Crinecerfont 可以完全取代傳統的類固醇治療嗎？

結論是：目前仍無法完全取代。

輔助療法的精確定位

Crinecerfont 的醫學定位為「輔助治療 (adjunctive treatment)」。它並未完全取代 glucocorticoid (糖皮質素)、mineralocorticoid (礦物皮質素) 或合併療法。它最大的價值在於：透過有效控制雄性素，讓醫師能夠將原本高劑量的類固醇「調降」到更接近人體自然的生理劑量，同時保持病情穩定。

2. 只能使用於 21-hydroxylase deficiency 的病人嗎？

是的，目前 FDA 的適應症與臨床試驗，皆是針對因 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) 所引起的典型 CAH 患者。

3. 有沒有歲數的限制？

這款藥物適用於 4 歲（含）以上的兒童、青少年以及成人患者。藥物劑量會根據小朋友的體重進行精準的調整。

Tsu 醫師的臨床期許

醫學研究不斷在改良與進步，Crinecerfont 的出現為 CAH 帶來了全新的治療策略，有望改善過往依賴高劑量類固醇所帶來的長期副作用。未來，我們期待能看到更多長期的臨床數據回饋，讓小朋友們都能更健康、快樂地長大！

🇹🇼 台灣國家語言小教室

來到 Tsu 醫師的語言小教室時間！今天我們來學習醫療常用的詞彙：

• 台語文
  • 荷爾蒙：hoo-lú-bóng
  • 藥：io̍h
• 海陸客語
  • 荷爾蒙：ho+ lu mongˋ

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