在診間，常有家長帶著孩子來詢問：「醫師，我家小孩最近常喊腳痛，是不是長太快在『生長痛』？」或是「孩子四肢瘦瘦的，但肚子卻鼓鼓的，是消化不良嗎？」
身為小兒科與遺傳代謝科醫師，我必須提醒家長，這些徵兆背後，可能隱藏著一種罕見的代謝疾病——「高雪氏症（Gaucher disease）」。
家長注意！當孩子出現這些徵兆，請提高警覺
高雪氏症的症狀多樣且容易被誤診。從臨床觀察與家長最容易發現的角度出發，如果孩子有以下狀況，建議尋求遺傳科醫師的專業評估：
什麼時候要懷疑高雪氏症？
- 肚子鼓鼓（肝脾腫大）：孩子看起來像隻小青蛙，四肢纖細但腹部明顯凸出，這通常是因為脾臟與肝臟無法代謝廢物而腫大。
- 莫名瘀青或流鼻血（血小板低下）：血液中的血小板數量不足，導致孩子動不動就「烏青」，或頻繁出現牙齦出血、流鼻血的情形。
- 深層骨頭痛：這種痛與生長痛不同，往往發生在骨頭深處，甚至可能痛到影響睡眠，嚴重者會發生自發性骨折。
- 長不高（生長遲緩）：身高增長速度明顯落後於同齡孩子，且青春期發育也可能延後。
溶小體儲積症：當細胞回收場「塞車」了
高雪氏症屬於溶小體儲積症（Lysosomal Storage Diseases, LSDs）的一種。我們可以把溶小體想像成細胞內的「廢棄物處理中心」，裡面含有各種酵素來分解廢物。
當基因突變導致酵素（葡糖腦苷脂酶）缺乏時，廢物就會在細胞內堆積，最後把細胞撐得大大的（即高雪氏細胞），進而破壞器官功能。
在台灣，大家耳熟能詳的罕病如「龐貝氏症（Pompe disease）」與「法布瑞氏症（Fabry disease）」，也都屬於這個家族。目前台北榮總與台大醫院在這些領域都有非常豐富的收案與治療經驗。
治療的一線曙光：酵素替代療法 (ERT)
目前高雪氏症已不再是無藥可醫。透過酵素替代療法（Enzyme Replacement Therapy, ERT），我們可以定期幫身體補充不足的酵素。
- 縮小肝脾：有效緩解臟器壓迫問題。
- 改善血液數據：提升血小板與血色素，減少出血風險。
- 保護骨骼：緩解疼痛並預防骨折。
深度洞察：GD1 與帕金森氏症的潛在關聯
對於成人讀者來說，研究發現了一個有趣的現象：第一型高雪氏症（GD1） 患者及其帶因者，在未來罹患帕金森氏症（Parkinson’s disease） 的機率比一般人高。這顯示了遺傳基因不僅影響兒童時期的發育，更關係到長期的神經系統健康。這也是為什麼我一直強調遺傳諮詢與長期追蹤的重要性。
學術研究分享：高雪氏瘤（Gaucheroma）的罕見發現
在醫學研究上，我和目前在「新竹中國醫」服務的學妹曾思穎醫師曾共同發表了一篇關於高雪氏症罕見案例的論文。我們觀察到，即使在接受治療的情況下，患者仍可能在體內出現由高雪氏細胞聚集而成的腫塊，稱為「高雪氏瘤（Gaucheroma）」。
這項研究提醒臨床醫師，在監測病情時需要更加細緻與多面向。
朱醫師的語言筆記 (Hakka & Taiwanese)
在推廣衛教的同時，我也希望能保留這片土地的多元語言文化。
客語小教室 (海陸腔)
- 漢字：發病
- 海陸拼音：bod piang+
- 釋義：指生病、疾病發作的意思。
- 漢字：肚屎
- 海陸拼音：duˊ shiˊ
- 華語的「肚子」
參考資料與延伸閱讀
- PMID: 35276239 – Weinreb NJ, et al. The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients. (2022)
- PMID: 31252118 – Tseng SY, Chu CH, et al. Very rare condition of multiple Gaucheroma. (2019)
如果您觀察到孩子有上述徵兆，歡迎掛號來評估。
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