朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

Tsu Tsír-hông, zhuˋziiˊfen 醫學遺傳/新陳代謝/兒童內分泌/國際醫療 於新竹市 沐橙診所 / 竹北 中國醫藥大學新竹附設醫院 /台北 安民家醫 開診 母語ê/gǎi醫學 迷頁主

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 身體裡的葉酸工廠:想像 MTHFR 是一個工廠的產線,負責把我們吃進去的葉酸原料,加工成身體能用的「活性葉酸」(5-MTHF)。但是,這個基因如果在特定的位置發生突變,機器就會「降速」甚至「大當機」!

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 兩大突變點,影響力大不同 (Ref 1) 根據最新的研究數據,這兩個位置的突變會讓酵素活性大打折:

1️⃣

MTHFR 677 C > T(影響最大

💥

) 這就像工廠的核心零件換錯了(丙胺酸變成了纈胺酸)。

帶一個突變 (雜合子): 機器效能 下降約 35% 

📉

帶兩個突變 (純合子): 機器效能 下降約 70% 

📉

 (產能只剩三成!)

🌏

 注意: 我們 東亞人 (East Asians) 有 30% 的人帶有這個突變!比例很高!

2️⃣

 MTHFR 1298 A > C(影響次之

⚠️

)
帶一個突變: 效能 下降約 10%
帶兩個突變: 效能 下降約 40%

🔥

 雪上加霜效應: 如果你是 677 和 1298 同時都有突變,酵素的活性會被「雙重打擊」,代謝能力會更差!

💡

 I-sir 醫師小叮嚀: 如果你發現自己容易累、或者有家族 #心血管病史 (比方說早發性缺血性中風、有「血角」(huih-kak,華語的「血栓」),可能就是你的 MTHFR 機器在「怠工」。 這時候,精準補充 「活性葉酸」 或是調整劑量,才能繞過這個故障的機器,直接給身體需要的營養!

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 想知道你的葉酸工廠產能剩多少嗎?歡迎來成長門診諮詢 #基因檢測!

#朱子宏醫師 #Isir #基因醫學 #MTHFR #葉酸代謝 #東亞人體質

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在〈你的葉酸工廠「罷工」了嗎? 揭開 MTHFR 基因突變的真相〉中有 2 則留言

  1. […] 葉酸代謝基因異常(如 MTHFR 基因突變):導致同半胱胺酸過高,增加血栓風險。 […]

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