在追求真相的朱子宏醫師的兒童遺傳與代謝的門診中，我們有時候會遇到一些需要特別花心思照顧的小朋友。今天我們要來深入了解一個稱為「CHARGE 症候群」的多重異常疾病。透過簡單的字母拆解，我們能更清楚掌握他們的健康需求。
什麼是CHARGE症候群？
CHARGE 症候群是一種體染色體顯性遺傳疾病，最初是由醫師觀察到一系列非隨機出現的先天缺陷所總結出來的。
發生率與基因關聯
目前的醫學研究顯示，CHARGE 症候群的發生率大約落在 1萬分之一到 1.5萬分之一之間。在典型個案中，大約有 80% 的小朋友可以發現是 CHD7 基因發生了突變。這個基因對於染色質重塑與調控其他基因的表現非常重要。
拆解 CHARGE：多重異常的臉譜
CHARGE 這個名字其實是一個縮寫，每一個字母都代表了一個核心的臨床特徵。
頭頸部與感官的特徵 (C, A, E)
眼組織缺損 (Coloboma)
這在患者身上的發生率高達 80% 到 90%，可能表現為單純虹膜「缺一缺」(khih tsi̍t khih)（不一定影響視力），或是影響到視網膜，甚至出現小眼症的情況。
後鼻孔閉鎖 (Choanal Atresia)
約有 50% 到 60% 的小朋友會有這個狀況，可能是膜狀或骨質的閉鎖。這常常在新生兒時期就會造成呼吸與餵食的困難。
耳朵異常與聽損 (Ear anomalies)
這是非常具有指標性的一環。高達 80% 到 100% 的小朋友會出現耳朵結構異常，例如杯狀耳或三角形的耳甲，同時會伴隨不同程度的感覺神經性或傳導性聽力損傷。
內臟器官與生長發育的挑戰 (H, R, G)
心臟缺陷 (Heart Defect)
大約 75% 到 80% 的小朋友會合併先天性心臟病，像是法洛氏四重症、開放性動脈導管或是心室/心房中膈缺損等。
生長與發展遲緩 (Retardation)
大約有 26% 的個案在產前就有生長受限的狀況，出生後也容易出現生長遲滯與青春期延遲。在智力發展上，多數小朋友會有輕度到重度不等的智力發展障礙。
性腺發育不全 (Genital anomalies)
在男童方面，有 50% 到 60% 會出現小陰莖與隱睪症；女童則有高比例（65% 到 75%）無法自發性啟動青春期，這與促性腺激素釋放激素 (GnRH) 缺乏有關。
臨床照護與營養改良
照顧 CHARGE 症候群的囡仔兄、囡仔姊，需要極大的耐心。
跨專科團隊的合作
腸胃道與營養管理
這些小朋友常常因為胃食道逆流及多重腦神經病變，面臨極大的餵食與腸胃道挑戰。但是，只要我們能夠妥善改良他們的熱量攝取，小朋友們依然可以保持穩定的生長幅度。
聽力與視力追蹤
定期的聽力與視力追蹤非常關鍵。如果沒有及早介入，視覺與聽覺的挑戰會進一步影響小朋友整體的學習與表現。
台灣國家語言小教室
剛才提到「缺一缺」，其實這個「缺」字在臺灣台語有好幾種讀音，給大家參考
👤 朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號 📱 追蹤社群了解更多衛教：drgeneticstw 🌐 官方網站與門診資訊：https://drgeneticstw.com
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