朱子宏 I-sir 兒科/遺傳專字第 63 號

隱睪症（Cryptorchidism）是男童最常見的生殖器官異常之一。在我們的台語文日常中，常形容這種狀況為「𡳞核摸無」 (lān-hu̍t boo bô)；若回溯至 1917 年的內外科看護學文獻，睪丸也被古稱為「外腎」 (guā-sīn)。

許多家長在帶囡仔兄完成睪丸固定術（Orchiopexy）後，通常會鬆一口氣。然而，從兒科與遺傳代謝科的角度來看，隱睪症時常是其他潛在問題的冰山一角。今天，追求真相的朱子宏醫師要與大家分享 2026 年發表於《小兒內分泌與代謝期刊》的最新文獻，深入探討隱睪術後的全面評估為何如此重要。

為什麼 隱睪症Cryptorchidism 需要小兒內分泌科醫師的介入？

睪丸下降至陰囊是一個複雜且受到嚴密調控的過程，需要荷爾蒙訊號與解剖構造的完美配合。一旦這個過程被打斷，除了可能影響未來的生育能力，更必須警覺是否有潛在的「性別發育異常 (DSD)」或症候群。

隱睪症可能不只是外觀問題

當隱睪合併尿道下裂、小陰莖或陰囊發育不良時，我們必須高度懷疑背後有更複雜的內分泌或遺傳因素。

早產與雙側隱睪的高比例

在這份 2026 年的研究中，分析了 99 位接受過手術並轉診至小兒內分泌科的男童。研究發現：

• 有 23.2% 的小朋友是早產兒。
• 高達 50.5% 的小朋友呈現「雙側隱睪」，這個比例遠高於一般群體研究的數據。

2026 年最新文獻解析：隱睪術後的全面評估

為了給囡仔兄最好的照護，我們需要從「臨床」、「荷爾蒙」與「基因」三個層次進行深度檢視。

臨床與荷爾蒙的發現

研究顯示，這群轉診的小朋友中，有許多合併了其他的生殖器異常：

• 睪丸萎縮：34.3%
• 陰囊發育不良：18.2%
• 小陰莖：12.1%

睪固酮反應不足的警訊

在荷爾蒙評估方面，研究團隊針對部分高風險男童進行了人類絨毛膜促性腺激素 (hCG) 刺激測驗。結果發現，高達 72.7% 的小朋友呈現睪固酮反應不足，這代表著他們體內的萊迪氏細胞 (Leydig cell) 功能可能已經受損。

基因解碼：找出隱藏的解答

對於有雙側隱睪、合併其他異常或荷爾蒙數據可疑的高風險小朋友，基因檢測是一項能改進長期照護計畫的強大工具。

高風險族群的基因變異

在這項研究中，針對 22 位高風險小朋友進行次世代定序（DSD基因套組）後，發現有 45.4% 帶有致病性或可能致病性的基因變異！這些基因包含了：

• SRD5A2、AMHR2
• 與努南氏症候群 (Noonan syndrome) 相關的 PTPN11 與 RAF1
• 與腎上腺及腦下垂體功能相關的 NR0B1、LHX4、POR 等

綜合性系統問題與非單一隱睪

這份研究帶給我們最大的一個回饋是：高達 44.4% 的案例屬於「非單一性隱睪」。這意味著隱睪只是眾多症狀的其中之一。在這群小朋友中：

• 17.2% 確診為特定的遺傳症候群，如 Aarskog 症候群等。
• 27.3% 合併了慢性共病，其中最常見的就是內分泌疾病，包含先天性甲狀腺低下 (8.1%) 以及生長激素缺乏 (6.1%)。

朱醫師的臨床建議

囡仔兄的「𡳞核摸無」絕對值得我們多一份關注。如果小朋友有雙側隱睪、或是同時伴隨生長遲緩與外觀特殊的情況，外科手術只是治療的第一步。及早由小兒內分泌與遺傳科醫師接手，進行荷爾蒙檢測與基因解碼，才能真正確保小朋友未來的健康與發育。

如果您對於小朋友的發育狀況有任何疑問，歡迎來到門診，我們一起為囡仔兄量身打造最合適的追蹤計畫！

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